科普丨基因檢測如何測出你的未來

  • 2018-03-20 08:46
  • 來源: 新華社

????新華社北京3月19日電(記者李雯)隨著醫學技術的發展,基因檢測的價值與日俱增。近日,美國《麻省理工學院技術評論》雜志評出了可能在2018年造成重大影響的“全球十大突破性技術”,基因檢測榜上有名。

????專家預言,未來人們或許可以一出生就接受全基因組檢測,預測與基因相關的健康風險,從出生開始就采用科學的健康管理方式。

????什么是基因檢測

????基因是決定生命健康的內在因素。目前,借助最先進的科學儀器和技術,可以從人體血液、唾液、其他體液或組織細胞中提取DNA(脫氧核糖核酸)進行基因檢測,分析其中的遺傳信息。

????一家從事基因檢測的科技企業——中國奕真生物科技有限公司(以下簡稱奕真生物)亞洲研發副總裁汪敏接受新華社記者采訪時說,基因中某些位點出現變化,可能預示著罹患某種疾病的風險會有所上升。但現在市面上一般的技術,位點檢測覆蓋區域只占人類全部基因組的不足0.1%,這種檢測猶如“管中窺豹”,不能完全滿足對健康風險的評估需求。

????相比之下,檢測所有基因編碼區的全外顯子組檢測,以及覆蓋所有堿基對的全基因組檢測能夠更好地揭示遺傳信息,幫助人們了解基因帶來的先天影響。

????基因檢測對生活有何影響

????奕真生物公司亞洲醫學事務副總裁彭嵋說,未來基因檢測可能在四個方面影響我們的生活:

????首先是評估潛在患病風險。大多數疾病都是環境和基因共同作用的結果,其中環境因素可以改變,基因的影響卻需要借助基因檢測來判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各種疾病的風險,有針對性地采取預防措施。比如,美國影星安吉麗娜·朱莉2013年宣布,她因攜帶基因BRCA的突變版本,為預防乳腺癌而接受雙側乳腺切除手術。

????其次是幫助判斷疾病的預后和發展。通過檢測對疾病預后和發展有指導意義的基因標志物,可以幫助醫生治療。通過提前了解自己的疾病風險并采取預防措施,基因檢測還能幫助人們及早評估癌癥、老年癡呆癥等疾病風險,減少相關診療費用。越早發現這些疾病就可以越早采取治療方案,即使無法全面治愈,也可以改善生活質量。

????第三是科學指導用藥。不同的人對藥物的反應也不同,這歸根溯源是因為每個人的基因信息不同,對藥物的反應有差異。通過基因檢測可以預判相關基因會如何影響某些藥物的代謝,判斷更適合病人的藥物以及最佳劑量,避免對身體造成二次傷害,改善治療效果。病人也可以根據基因信息選擇療效更好的藥物。對政府來講,基因檢測還能幫助提高醫療投入的效率。

????第四是指導飲食。基因決定人們對不同食物的消化吸收程度。根據基因信息來調整飲食,可以幫助人們吃得健康、科學。比如,有些人血糖天生傾向于較高水平,就應該比普通人更加注意糖的攝入;有些人患老年癡呆癥的風險較高,就應考慮在飲食中限制鐵的攝入。

????未來基因檢測啥樣

????人類基因組極為復雜,其中包含60億個堿基。要想了解一個人健康方面的風險,就需要對許多基因測序,最多可以產生100多GB(吉字節)的數據量。

????奕真生物公司生物信息學主任楊中法說,這么龐大的數據需要首先經過生物信息學專業人員初步分析,隨后由醫學遺傳專業咨詢師根據現有的基因數據和專業文獻仔細比對和分析,最后才能給出精準的分析結果。

????汪敏說:“(本)世紀之初,完成一個基因組測序花費了超過10年的時間,其成本將近30億美元,當時成本是最大的制約因素。而如今,這個數字已經降到了公眾可承受的范圍,基因檢測技術的發展是極其迅速的。”

????中國浙江省“千人計劃”特聘專家、奕真生物公司董事長趙奕寧認為,隨著新技術的發展,基因檢測行業需要引入人工智能和機器學習,配合基因組層面的測序,使接受檢測的人能及時得到和自己基因相關的最新解讀。

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責任編輯:徐梅

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