科普丨基因检测如何测出你的未来

  • 2018-03-20 08:46
  • 来源: 新华社

????新华社北京3月19日电(记者李雯)随着医学技术的发展,基因检测的价值与日俱增。近日,美国《麻省理工学院技术评论》杂志评出了可能在2018年造成重大影响的“全球十大突破性技术”,基因检测榜上有名。

????专家预言,未来人们或许可以一出生就接受全基因组检测,预测与基因相关的健康风险,从出生开始就采用科学的健康管理方?#20581;?/p>

????什么是基因检测

????基因是决定生命健康的内在因素。目前,借助最先进的科学仪器和技术,可?#28304;?#20154;体血液、唾液、其他体液或组织细胞中提取DNA(脱氧核糖核酸)进行基因检测,分析其中的遗传信息。

????一家从事基因检测的科技企业——中国?#26085;?#29983;物科技有限公司(以下简称?#26085;?#29983;物)亚洲研发副总裁汪敏接受新华社记者采访时说,基因中某些位点出现变化,可能预示着罹患某种疾病的风险会有所上升。但现在市面上一般的技术,位点检测覆盖区域只占人类全部基因组的不足0.1%,这种检测犹如“管中窥豹”,不能完全满足对健康风险的评估需求。

????相比之下,检测所有基因编码区的全外显子组检测,以及覆盖所有碱基对的全基因组检测能够更好地揭示遗传信息,帮助人们了解基因带来的先天影响。

????基因检测对生活有何影响

?????#26085;?#29983;物公司亚洲医学事务副总裁彭嵋说,未来基因检测可能在四个方面影响我们的生活:

????首先是评估潜在患病风险。大多数疾病都是环境和基因共同作用的结果,其中环境因素可以改变,基因的影响却需要借助基因检测来判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各种疾病的风险,有针对性地采取预?#26469;?#26045;。比如,美国影?#21069;?#21513;丽?#21462;?#26417;莉2013年宣布,她因携带基因BRCA的突变版本,为预防乳腺癌而接受双侧乳腺切除手术。

????其次是帮助判断疾病的预后和发展。通过检测对疾病预后和发展有指?#23478;?#20041;的基因标志物,可以帮助医生治疗。通过提前了解自己的疾病风险并采取预?#26469;?#26045;,基因检测还能帮助人们及早评估癌症、老年痴呆症等疾病风险,减少相关诊疗费用。越早发现这些疾病就可以越早采取治疗方案,即使无法全面治愈,也可以改善生活质量。

????第三是科学指导用药。不同的人对药物的?#20174;?#20063;不同,这归根溯源是因为每个人的基因信息不同,对药物的?#20174;?#26377;差异。通过基因检测可以预判相关基因会如何影响某些药物的代谢,判?#32454;?#36866;合病人的药物以及最佳剂量,避免对身体造成二次伤害,改善治疗效果。病人也可以根据基因信息选择疗效更好的药物。对政府来讲,基因检测还能帮助提高医疗投入的效?#30465;?/p>

????第四是指?#23478;?#39135;。基因决定人们对不同食物的消化吸收程?#21462;?#26681;据基因信息来调整饮食,可以帮助人们吃得健康、科学。比如,有些人血糖天生倾向于?#32454;?#27700;平,就应该比普通人更加注意糖的摄入;有些人患老年痴呆症的风险?#32454;擼?#23601;应考虑在饮食中限制铁的摄入。

????未来基因检测啥样

????人类基因组极为复杂,其中包含60亿个碱基。要想了解一个人健康方面的风险,就需要对许多基因测序,最多可以产生100多GB(吉字节)的数据量。

?????#26085;?#29983;物公司生物信息学主任杨中法说,这么庞大的数据需要首先经过生物信息学专业人员初步分析,随后由医学遗传专业咨询师根据现有的基因数据和专业文献仔细比?#38498;?#20998;析,最后才能给出精准的分析结果。

????汪敏说:“(本)世纪之初,完成一个基因组测序花费了超过10年的时间,其成本将近30亿美元,当时成本是最大的制约因素。而如今,这个数字已经降到了公众可承受的范围,基因检测技术的发展是极其迅速的。”

????中国浙江省“千人计划”特聘专家、?#26085;?#29983;物公司董事长赵奕宁认为,随着新技术的发展,基因检测行业需要引入人工智能?#31361;?#22120;学习,配合基因组层面的测序,使接受检测的人能及时得到和自己基因相关的最新解读。

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责任编辑:徐梅

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